年中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议完美谢幕，在“渤健神经科学高峰论坛——诊断专场”会上，医院的陈芹教授就生物标志物在阿尔茨海默病（AD）领域的应用前沿做了精彩报告。陈芹教授首先回顾了百年来对AD的认知变迁，从临床症状讲到对AD生物标志物的认识，然后又分别讲述了分子影像学技术、脑脊液检查技术、测序技术和PCR技术、高灵敏度蛋白类标志物检测技术的发展对AD诊疗带来的变化。生物标志物已经成为AD领域践行精准医疗的重要工具，在大数据背景下，数字化分析工具的出现使得AD的诊疗逐步迈入生物标志物2.0时代。会后，医脉通有幸就“生物标志物在AD诊疗领域的应用”对陈芹教授进行了深度专访，本文整理如下。
专家简介
陈芹教授
医院神经内科，博士，副教授，硕士研究生导师
中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组委员
中华老年医学会认知障碍分会青年委员会副主任委员
四川省卒中学会认知障碍分会副主任委员
四川省医学会神经病学专委会痴呆与认知障碍学组委员
于年2月至年8月获国家留学基金委资助，医院MartinosBiomedicalImagingCenter进行神经影像学研究工作
于年至年，于美国梅奥医学中心阿尔茨海默病研究中心从事家族性额颞叶痴呆及路易体痴呆生物标记物的研究工作
负责主持的在研项目包括十三五重大专项，国际自然面上项目，青年基金及省部级科研项目等，作为主研人员参与多项国际合作研究项目
致力于研究神经退行性疾病相关的生物影像标记物。在国外本专业领域杂志《Neurology》，《NeurobiologyofAging》等发表SCI论文40余篇
医脉通：生物标志物在阿尔茨海默病的诊断中发挥怎样的作用，对临床有何指导意义？
陈芹教授生物标志物在AD诊断中主要发挥早期诊断和精准诊断两方面的作用:（1）生物标志物有助于AD的早期诊断：AD起病隐匿，呈进行性加重的特点，对家庭、社会造成严重的负担。生物标志物可在阿尔茨海默病症状出现之前提示我们，因为这个阶段已经有AD的病理样改变了，这样有助于AD的早期诊断。（2）生物标志物还可以助力AD的精确诊断：AD的主要病理改变是淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结，而这两种病变通过PET或脑脊液的检测技术在早期就能检测出来。在目前的临床实践中，单靠临床症状进行AD诊断的准确度并不高。在那些临床诊断为AD的患者的尸检报告、PET检查报告或脑脊液检查报告中，有10%~30%我们没有发现AD的病理样改变，这部分病人实际上属于误诊。ABIDE研究显示，约有30%临床诊断为AD的患者实际上没有AD的病理改变。并且临床诊断不是AD的部分患者，实际上又具备了AD的病理改变，这种就属于漏诊。因此生物标志物对于精确诊断很重要。医脉通：阿尔茨海默病的核心生物标志物是什么，我们一般用什么方法来进行检测？
陈芹教授早在年，阿尔茨海默医生在尸检过程中发现了这类患者存在淀粉样蛋白斑块沉积和神经纤维缠结，阿尔茨海默病因此而得名，Aβ淀粉样斑块假说也是目前最重要的病理假说。对于AD而言，Aβ和Tau是目前最重要的核心病理标志物。目前指南推荐应使用至少两种生物标志物进行检测，常用的检测方法包括脑脊液检查和PET检查。脑脊液中的Aβ和Tau，尤其是Aβ42的降低、Aβ42/Aβ40比例的改变、T-Tau和P-Tau的增高值得