基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。基因治疗的爆发起源于20世纪90年代初，随着人类对基因治疗的认识不断加深，基因疗法也愈来愈成熟，经过三十几年科学技术的发展，全球的基因治疗行业已经大步迈向成长期，在某些适应证上基因治疗已经比传统的治疗方案更加有优势。
年5月，全球首个治疗输血依赖型β地中海贫血（TDT）的基因疗法Zynteglo（LentiGlobin，bb，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞）获得欧洲药品管理局（EMA）有条件批准，其研发公司为蓝鸟生物公司（bluebirdbio）。Zynteglo是一种一次性基因疗法，开发用于治疗β地中海贫血和镰状细胞病（SCD）。年9月，EMA已授予Zynteglo治疗SCD的优先药物资格（PRIME），此前，EMA还授予了Zynteglo治疗SCD的孤儿药资格（ODD）；在美国，FDA授予了Zynteglo治疗SCD的ODD、快速通道资格（FTD）、再生医学先进疗法资格（RMAT）、罕见儿科疾病资格（RPDD）。
目前，LentiGlobin基因疗法用于治疗SCD正处于临床研究阶段，临床开发计划包括已完成的1/2期HGB-研究、正在进行的1/2期（HGB-）和3期（HGB-）临床研究。但这个适应症的开发过程就没有β地中海贫血那么顺利，年2月16日，蓝鸟生物宣布停止基因疗法LentiGlobin治疗SCD的1/2期和3期临床研究，原因是参加其基因疗法LentiGlobin1/2期（HGB-）临床试验的SCD患者中分别出现一例患急性髓细胞白血病（AML）和一例骨髓细胞异常增生症（MDS）。2月23日，FDA发布公告称将蓝鸟公司治疗SCD的LentiGlobin基因治疗临床试验方案搁置。在经过FDA近一月的审查后，蓝鸟生物宣布，其LentiGlobin基因疗法是“极不可能（veryunlikely）”导致接受治疗的镰状细胞病患者出现AML的，数据证明LentiGlobin基因疗法并不会使患者出现异常综合征，蓝鸟生物现在正与FDA谈判计划恢复临床试验。
无独有偶，在年8月时，FDA也拒绝过BioMarin的治疗A型血友病的基因疗法BMN，因怀疑血友病患者接受基因治疗不能终身受益，要求BioMarin提供所有研究参与者的两年随访安全性和有效性数据；此后，不到半年的时间，UniQure的一项针对B型血友病的基因疗法也被美国FDA叫停，起因是一位志愿者患肝癌。针对这些问题，BioMarin仍然希望其疗法获得批准；UniQure认为癌症病例不太可能与治疗相关，临床试验也在继续进行中。
这一次的乌龙事件也只是让大家虚惊一场，基因治疗手段仍然被寄予厚望，Zynteglo的获批是一个好的开始，国内外药企对于血液疾病的基因治疗持续布局，下一个上市的基因治疗药物能否花落血液疾病领域，也让我们拭目以待。
基因疗法用于血友病
血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A（血友病甲，缺乏凝血因子Ⅷ，患病人数约占80%～85%）、血友病B（血友病乙，缺乏凝血因子Ⅸ，患病人数约占15%～20%）和血友病C（血友病丙，缺乏凝血因子Ⅺ，罕见）。患者因凝血因子基因缺陷导致凝血功能障碍，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病患者自出生时即可发病，伴随终身，如果得不到标准规范的治疗，致残及致死率很高。
目前临床上治疗血友病常规方案是替代治疗，即给患者补充所缺乏的凝血因子，但这种方案存在缺陷，如凝血因子在体内半衰期短，需反复注射等，不能治愈，需要终身治疗，但仍有出血风险，这不仅影响患者的正常生活，且治疗费用昂贵，给患者带来很大的经济负担。已上市的凝血因子代表产品如：Baxalta的Advate/Re