TUhjnbcbe - 2021/4/23 21:49:00
图片：中脑路易体的组织病理学。黑质黑色素神经元中来自黑质的路易体。路易体是由箭头指示的球形物体(苏珊·丹尼尔博士提供的照片)。路易体痴呆通常影响65岁以上的人。这种疾病的早期症状包括幻觉、情绪波动、思维、运动和睡眠方面的问题。最初有认知和行为问题的患者通常被诊断为路易体痴呆，但有时被误诊为阿尔茨海默病。许多最初被诊断为帕金森氏症的患者最终可能会因为莱维身体痴呆而在思维和情绪上有困难。在这两种情况下，随着疾病的恶化，患者会变得严重残疾，并可能在诊断后的八年内死亡。越来越多的证据表明，基因可能在这种疾病中起作用，有些病例可能是遗传的。由美国国家神经疾病和中风研究所(美国贝塞斯达，美国医学博士)领导的一个大型国际科学家团队将例路易体痴呆患者的染色体DNA序列与4,名年龄匹配的健康对照者进行了比较。在44个地点收集了来自欧洲祖先参与者的样本：17个在欧洲，27个在北美。研究小组发现，来自路易体痴呆患者的五个基因序列通常与对照组不同，这表明这些基因可能很重要。这是第一次有两个基因联尼1和TMEM与疾病有牵连。这些基因也可能与阿尔茨海默氏症和帕金森病有关。另外三个基因，SNCA,APOE，和GBA在以前的研究中有牵连，从而加强了基因在路易体痴呆中的重要性。当他们将另一组名路易体痴呆患者的DNA序列与一组8,名对照者进行比较时，他们也发现了相同的5个基因的差异，证实了他们的初步结果。进一步的分析表明，这些基因的活性变化可能导致痴呆，GBA基因可能对这种疾病有着特别强烈的影响。该基因编码β-葡萄糖基神经酰胺酶的指令，这是一种帮助细胞循环系统分解含糖脂肪的蛋白质。研究小组发现，无论是常见的还是罕见的变体，GBA基因与路易体痴呆有关。他们还发现，与年龄匹配的对照组相比，本研究中的患者患老年痴呆症或帕金森病的几率更高。该研究的资深作者、神经学家SonjaW.Schoolz博士说：“虽然阿尔茨海默氏症和帕金森病在分子和临床上是非常不同的疾病，但我们的结果支持了导致这些疾病的问题也可能发生在路易体痴呆的观点。我们在治疗这些病人时所面临的挑战是确定哪些具体问题是导致痴呆的原因。我们希望这样的研究能帮助医生为每个病人的病情找到精确的治疗方法。“这项研究于年2月15日发表在杂志上。自然遗传学。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇