备孕，是一场迎接生命的修行
上半篇，我们讨论了宝宝外貌、智力、性格等方面的遗传。但当一个家庭中诊断出遗传疾病时，人们更想知道自己的孩子是否有发病的可能。
那么接下来，爱小丁就带大家看看，遗传疾病的常见类型有哪些，是怎样遗传的，宝宝遗传到的风险又有多大！
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常染色体显性遗传病
如家族性高胆醇血症、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，这类疾病往往世代相传，致病基因常以50%或%的机会传给子代。患者的家族中，每一代都可能出现相同病患者，且发病与性别无关。患者与正常人婚配，所生子女的发病率为50%。
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常染色体隐性遗传病
如溶酶体贮积症、血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上，其特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
在系谱中，这类疾病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。一般来说，人群中携带数种隐性致病基因的可能性是较大的，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低；近亲婚配时，夫妇双发带有同种致病基因的可能性就极大，重合率高，其后代遗传病的发生率也明显增高。这就是禁止近亲结婚的主要原因。
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X染色体显性遗传病
此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍，患者常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
男性染色体（XY）及女性性染色体(XX)的差异性，导致X连锁显性遗传几率不同。男性可将其Y染色体遗传给儿子，而X染色体将遗传给女儿。因此，具有X连锁显性疾病的男性，其儿子均不受该疾病的影响，但其女儿都会遗传该疾病。
由于人类性染色体来源于双方父母，因此，无论男性或女性，其中必有一条X染色体来源于母亲。具有X连锁显性疾病的女性，每次怀孕生育女儿或儿子受该疾病影响的几率均为50%。
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Y连锁遗传
因为只有男性有Y染色体，所以只有男性会受Y连锁疾病的影响并传递。具有Y-连锁病症的男性，生育的所有儿子将会遗传该疾病。如外耳道多毛。
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多基因遗传
多基因遗传病的遗传致病机制比较复杂，至今仍未完全清楚。这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。
乳腺癌：流行病学调查发现，5%到10%的乳腺癌是家族性的。家族中母亲或姐妹层患有乳腺癌的女性，本人乳腺癌的发病机会比一般女性高3倍。现已知两个基因与乳腺癌有关，一个是BRCA1，位于17号染色体；另一个是BRCA2，位于13号染色体。
精神分裂症：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右；父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。
抑郁症：据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。
过敏、哮喘：如果父母中有一人患哮喘或对花粉、灰尘等过敏，孩子患病的几率是30%到50%，若父母都患有哮喘或过敏者，孩子患病几率为80%。
老年痴呆：老年性痴呆是一种多基因遗传病，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
胃癌：胃癌患者的直系亲属得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比如，拿破仑一家，其父、祖父、3个姐妹和4个兄弟，以及本人都死于胃癌。
糖尿病：父母一方患有糖尿病，子女得此病的概率约为40%，父母双方罹患糖尿病，子女患病的几率会高达70%。
高血压：父母均患有高血压者，子女今后患高血压概率达45%；父母一方患高血压者，子女患病几率是28%；双亲血压正常者其子女患病几率仅为3%。
高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，相比正常人就很容易发展为近视。
爱小丁医生有话说：
所以啊，孕前检查真的格外重要了。它主要是针对生殖系统和遗传因素，不仅能检查怀孕能力，能发现隐匿的妊娠风险；还能让医生根据个人身体情况给与科学的指导或治疗，对孕妇和胎儿的健康都有重要意义！
尤其是有家族性遗传病史，或出现过反复流产、胎儿畸形史，医生会建议做遗传病和染色体检查。能及早发现夫妻双方是否有影响生育的病症，并采取积极有效的干预措施，实现优生优育。
此外，高龄、有流产史、久备不孕的人群还需检查子宫内膜容受性、AMH抗穆勒氏管激素、卵巢功能评估、免疫功能检查等特殊项目，具体可根据医生的诊断决定要不要做。
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