哥伦比亚的亚鲁马尔镇有个族群，里面一半人在45岁后都会患上一种“傻子病”(LaBobera)。他们想不起自己住在哪儿，面对亲人认不出来，甚至连生活都不能自理。当地人传说，这是偷了东西被牧师诅咒的后果。但后来科学家们发现，他们的基因中有一个名为PSEN1的发生了突变，因此都患上了阿茨海默症(Alzheimers，下称老年痴呆症)。
世界上有万人正遭受这种病的困扰，据老年痴呆症协会预计，到年，人数可能会翻三倍。这种神秘的疾病，如橡皮擦一般让大脑渐渐变得空白。对于它的起因，研究者们的说法多达几十种。除了家族基因遗传外，头部外伤、癫痫、甲状腺疾病、母亲育龄过高或过低、独居、生活颠簸等，都可能是诱因。也就是说，我们任何人都可能患上这种病。
目前，老年痴呆症是无法治愈的，唯一能做的只有预防。可惜，目前人们都是等病状出现后才诊断的，而且诊断方法昂贵而痛苦，比如大脑淀粉样蛋白成像或脑脊液tau蛋白检测(需要做腰椎穿刺)。然而，近期发表在《自然-医学》杂志(NatureMedicine,DOI:10./nm.)上的一篇报告称，只需取一点血，便可能提前两三年甚至十几年告诉你，这种疾病会不会找上门来，而且准确率高达90%。
报告是由美国罗切斯特大学医学院和乔治城大学的研究者共同发表的。在过去五年，他们追踪研究了名70岁以上认知正常的老人，每年都对他们执行详细的认知测试和血样采集。这五年中，28位老人发展出了老年痴呆症或轻度的认知功能障碍。与其他参与者相比，他们血液中有10种代谢产物是被严重耗尽的。
这些代谢产物属于卵磷脂(phosphatidylcholine,PC)和酰基肉碱(acylcarnitine,AC)两个系列。它们是支持脑细胞膜、维持神经元和能量转换必不可少的元素。“这些标记物的减少，说明大脑中的神经群开始崩溃了。”研究团队的领导人，罗彻斯特大学的马普斯通(MarkMapstone)解释，“这种大脑变化跟老年痴呆症密切相关，而且在发病前很多年就悄悄开始了，所以我们希望通过它们的变化来预测疾病。”
尽管研究的样本数量比较少，但高度的相关性，让研究人员看到了希望。乔治城大学的菲德洛夫(HowardFederoff)说，他们接下来会找一些病人十年前采过的血样，看看这种方法判断十年后发病率的准确度。另外，他们还会分析所有研究对象的全基因组序列，看看有没有对应的基因变化。“基因变化是和代谢变化是息息相关的，如果把它们放在一起，就能提供更完整的信息。如果我们提前阻止这些基因的变化，也许可以找到新药治疗老年痴呆症。”
在另一些人看来，如果这种病目前还无药可治，预测的意义有限。不过，哈佛医学院的神经学家杨-皮尔斯(TracyYoung-Pearse)说，“想像一下，如果你提前十几二十年就知道自己会患上这种病，然后开始注意起居饮食、多锻炼、避免头部外伤，也许未来的情况会好很多。”
赛先生
南都周刊科技鉴定科出品，由相关领域的记者、撰稿人及专家来介绍前沿奇趣研究、探讨生活中的科学问题。
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