●科研快讯
医院神经内科郁金泰教授、董强教授团队等，首次发现基因FAMA2与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的发病风险显著相关，该基因通过调节血脑屏障和神经炎症等方面的功能，参与神经变性疾病的发生。近日，《科学·进展》在线发表了该成果论文。
郁金泰介绍，基因FAMA2可调控血管内皮细胞前体颗粒蛋白（PGRN）生成。PGRN是一种分泌型多功能糖蛋白，参与神经发育、再生，神经炎症、自噬等生命活动。如发生PGRN的功能障碍，就会导致多种神经退行性疾病。科学家一直在寻找PGRN的调控分子。郁金泰、董强团队通过全基因组关联分析，独立人群验证以及生物信息学分析，首次发现FAMA2基因与脑内PGRN水平降低、变异具有显著的相关性；FAMA2基因与PGRN在功能上可富集多个相同的通路；FAMA2基因与阿尔茨海默病、帕金森病和额叶颞叶变性等神经退行性疾病的发病风险显著关联。
经深入研究，明确FAMA2基因在血管内皮细胞和小胶质细胞上有表达。此结果提示，该基因已具备调节血脑屏障和神经炎症等方面的功能，参与了神经退行性疾病的发生。
郁金泰表示，FAMA2基因通过调节PGRN水平，影响了神经退行性疾病的发病风险，是神经退行性疾病防治的潜在靶点，但以往从未有过该基因功能的研究报道。接下来，将就FAMA2基因在神经退行性疾病中发挥的作用、调节机制以及临床转化开展深入研究。
青岛医院谭兰教授团队、医院张灿教授和医院王延江教授等参与研究。
文：孙国根
编辑制作：郑颖璠审核：方彤
热文精选
热点微创治疗胰腺癌如何让患者更获益？这些“功课”要做足热点3D肝脏类器官给肝病诊疗和医药科研带来无限遐想