老年性痴呆系指老年人群以智能低下、记忆、理解、判断力明显减退，精神呆滞，反应迟钝，寡言善忘，甚至生活不能自理等为主要临床表现的一组神志异常症候群。其临床特点是进行性痴呆。老年痴呆包括阿尔茨海默型痴呆(AD)、血管性痴呆（VD）、混合型痴呆和其他痴呆，是老年人中最常见的神经退行性疾病之一。其中阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆是老年人痴呆症中两个主要的类型，患病率占所有老年痴呆的90％以上。目前中国社会老年痴呆患者数目呈逐年增长的态势，有相关研究表明，随着我国社会人口老龄化的发展，截至年，我国约有万名阿尔茨海默病患者，约占世界AD患者总数的25%。随着我国社会人口老龄化的发展，如不进行相应的干预，到年我国老年痴呆患者将达到万人。
导致老年痴呆症的因素多种多样，包括遗传、血管损伤及生活方式等，其中遗传因素占有很重要的地位。已有越来越多的研究表明，老年痴呆症中发病率较高的一种--阿尔茨海默症（AD），和多种遗传变异相关。阿尔茨海默症以65岁年龄为界，可分为早发型AD（EOAD）和晚发型AD（LOAD），其中LOAD占所有AD患者的比例约为94%，是主要的AD类型。研究表明，和LOAD相关的遗传因素为ApoE基因多态性。载脂蛋白E被认为在周围和中枢神经系统中对神经的修复生长起作用，ApoE基因是载脂蛋白E的编码基因，位于第19号染色体上，ApoE基因的遗传多态性导致了载脂蛋白E的多态性，其多态性由ApoE基因上的第位点和第位点的单核苷酸多态性共同决定，第位点碱基TC的突变导致ApoE第位氨基酸由原本的半胱氨酸（Cys）转变为精氨酸（Arg），而第位点碱基CT的突变则导致载脂蛋白E第位氨基酸由原本的精氨酸（Arg）转化为半胱氨酸（Cys），这种转变导致载脂蛋白E的空间结构的改变，最终呈现为三种亚型，即E2、E3和E4亚型，具体基因型和蛋白质亚型以及在中国人群中的大致占比如下表所示：
碱基变化
蛋白质亚型
ApoE2
ApoE3
ApoE4
TC
T
T
C
CT
T
C
C
中国人群占比
7%
85%
8%
国内外研究证实。ApoE基因的E4型是目前比较确定的危险因素，携带E4突变的人群，其患AD的风险要显著高于E2和E3人群。目前对E4基因型增加患老年痴呆风险的作用机理有多种假说，比较被大家所接受的假说认为E4型导致了患者脑内老年斑和神经元纤维缠结等神经病变的发生，从而增加了高龄患者罹患老年痴呆的风险。另有研究表明，在年龄大于75岁的人群中，ApoE基因的E2亚型可能对神经系统具有保护作用从而降低患AD的风险。
对ApoE基因多态性的研究有助于发现阿尔茨海默症内在致病机理，同时帮助筛选高危人群，采取针对性的措施提前预防，以降低此类人群的发病风险。同时，在老年痴呆以外的其他疾病如冠心病、动脉粥样硬化和高血压等老龄高风险疾病中，ApoE基因多态性也被发现作为独立的遗传因素占重要作用，随着对ApoE基因多态性研究的深入，将有助于我们从遗传学角度和基因水平作出疾病发生发展、疗效和遗传学的概率性评估，为老年疾病的早期诊断和防治提供研究思路和依据。
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致力于成为中国精准医疗行业的引领者
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