什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍，年龄或影响中枢神经系统（CNS）细胞功能的基因突变都有可能是致病因素。其中阿尔兹海默病（AD）和帕金森症（PD）是最广为人知的神经退行性疾病。
Aβ、Tau与阿尔兹海默病
阿尔兹海默症（Alzheimersdisease）简称AD，是一种以记忆功能和认知功能进行性退化为特征的临床综合征，多发于老年期，所以大家常称之为老年痴呆。发病初期往往难以被察觉，一开始可能只是记忆减退，疾病进程也是缓慢的，除非受到疾病或精神上的刺激，病情才会明朗，患者到最后往往是严重丧失记忆力，生活难以自理，最终死于并发症。
IWG（国际工作组）于年，修订了新的IWG-2诊断标准——结合临床特异性表型和AD生物标志物共同诊断，该标准首次将AD生物标志物分为诊断标志物和进展标志物，Aβ（即β-淀粉样蛋白）和Tau就属于诊断标志物。
β-淀粉样蛋白（amyloidβ-protein，Aβ）是由β淀粉样前体蛋白水解而来的含有39～43个氨基酸的多肽，可由多种细胞分泌，在细胞基质沉淀聚积后具有很强的神经毒性作用，人体内最常见的亚型是Aβ1-40和Aβ1-42，后者具有更强的毒性，且更容易聚集。Tau是与微管的形成和稳定相关的蛋白，正常成熟脑中Tau蛋白分子含2-3个磷酸基，而AD患者脑中的Tau则呈现过度磷酸化，每分子Tau蛋白可含5-9个磷酸基，使得它与微管蛋白结合的能力大大减退，导致微管系统被破坏，微管系统作为神经细胞的骨架成分，被破坏后，正常轴突转运受损，引起突触丢失神经元功能损伤。
因此，IWG-2中指示，患者脑脊液中Aβ1–42水平的下降以及T-tau或P-tau蛋白水平的上升，是AD诊断的重要指标（图1）。
图1
α-synuclein与帕金森病
帕金森病（PD）因其临床常表现为震颤、肌强直、运动迟缓等，又被称为震颤麻痹，它的病因有十多种，包括遗传因素、环境因素、老化、病毒或细菌感染等等，而α-synuclein（一种突触前末梢蛋白）主要与遗传性PD相关。
在上世纪末，科学家们发现家族性PD与α-synuclein基因的第四号外显子错义突变存在关联性；后来有多篇研究报道发现α-synuclein是多种神经变性疾病中Lewy体（路易小体）的主要成分，而Lewy体又是PD的特征性病理改变。尽管具体作用机理尚不明朗，但α-synuclein或可成为PD诊断的关键生物学标志物。
结语：
神经退行性疾病还有很多种，AD和PD只是其中最常见的两种，还有很多是罕见病，如广为人知的4岁女童蓝妮妮即是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，神经退行性疾病从诊断到治疗都十分困难，未来相关生物标志物的研究与开发或可为这些患者带来希望。
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