老年痴呆症

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TUhjnbcbe - 2024/6/9 18:35:00
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去年热播的电视剧《都挺好》大结局,替明玉骂了40集苏大强的观众们,没想到结局迎来了大反转。

作天作地作儿女的“作精老爹”苏大强,得了阿尔兹海默症后被“洗白”了,人设反转得仿佛跟人突然互换了灵魂。

苏大强在得了阿尔兹海默症后觉得自己日子不多了,开始不再折腾,偷偷拿了30块钱,只为给明玉买她初中心心念念的习题集,看得吉萌都泪目了......

“洗白”苏大强的病

与基因有着紧密的关系

能让苏大强“洗白”的阿尔兹海默症,俗称老年痴呆,看过《我脑海里的橡皮擦》的人会知道,这种病会让人的记忆像被橡皮檫一点一点擦掉,逐渐记不起亲人和回家的路,最终导致死亡。

而家人需要耗费精力把患病的老人像孩子一样去仔细照看。

阿尔兹海默症分为家族性和散发性,有一定的遗传几率。

如果父母(双方或一方)患有家族性阿尔兹海默症,则后代至少有50%的几率患病;如果父母任一方患有散发性阿尔兹海默症,则子女患散发型阿尔兹海默症的几率会高于普通人。

随年龄得病风险(红:有家族发病史;蓝:无家族发病史)

简单的说,如果你的家族里面尤其是直系亲属里有人被确诊为阿尔兹海默症,那么你患病的几率就比同龄人要高。

这些都与基因有关!

研究发现,位于19号染色体上的APOE基因和散发性阿尔兹海默病等关系密切。

APOE就像一辆运输汽车,将胆固醇运输到身体需要的地方。变异APOE载脂蛋白则无法正常完成“运输任务”,多余的胆固醇就积聚到血液中,血流受阻将引起冠心病、脑梗塞、阿兹海默症、高脂血症等疾病。

APOE有三个主要的等位基因:APOE-2,APOE-3和APOE-4,其中携带APOE4基因型的人,得散发性阿尔兹海默症的风险明显增加。

携带高风险APOE4基因的人,占所有阿尔兹海默症病例的至少60%。

面对阿尔兹海默症,有一个很严峻的现实:目前治疗阿尔兹海默症的药物收效甚微,这种病仍然是医学亟待攻克的疾病之一。

针对阿兹海默病的药物临床试验失败率超过99%。

但既然是基因上的问题,那么基因治疗在阿尔兹海默症治疗领域就有望发挥巨大的潜力,可能是治疗阿尔兹海默症的可行方法。

儿童阿尔兹海默症

基因治疗,为6岁女孩带来生机

虽然基因治疗在治疗阿尔兹海默症上,具体的治疗方式和作用仍有待探索。但另一种被称为“儿童阿尔兹海默症”的疾病,基因治疗已有先例。

年,金发碧眼天真烂漫的美国小女孩ElizaONeill3岁了,但她的妈妈Cara和爸爸Glenn发现,她和同龄人有些不一样。

当同龄的孩子可以快速地学习时,Eliza却困难重重,她在社交和语言等领域也开始跟不上。

医院和医生们的会诊后,年7月,Eliza被诊断为患有一种致命的罕见病——沙费利波综合征(Sanfilipposyndrome),而且还是最严重的A亚型。

这种疾病会导致儿童体内缺乏一种分解长链糖分子的关键酶类,从而导致寡聚糖在体内过度堆积,最终导致严重的痴呆、癫痫发作和行动能力的丧失。

因此这种病也被称为“儿童阿尔兹海默症”,大多数得病的儿童都活不过青少年,而得这种病的概率为7万分之一。

为了找到拯救女儿的方法,Eliza的父母找遍了科学文献,最终他们得知有医疗研究团队在老鼠身上使用基因疗法起效后,决定去试一试。

但是该团队却没有足够的资金来启动人体的临床试验。

为了筹集资金,Eliza的父母在年成立了CureSanfilippo基金会,并且通过“拯救Eliza”活动筹集了超过万美元的资金。

并且,为了保证Eliza能够被入选参加临床试验,争取一线生机。

年,Eliza全家坚持了天的隐居隔离生活,只为避免Eliza对基因治疗使用的病毒产生免疫,因为一旦对治疗病毒产生免疫,就不能参加临床试验。

在这近2年的隐居生活里,Eliza的病情却每况愈下,从最初能够开心地唱歌、说出完整的句子,到最后慢慢恶化为只能够说1到2个单词,病魔在逐渐侵蚀Eliza的大脑......

年5月10日,已经6岁的Eliza终于在俄亥俄医院接受了基因治疗。

基因治疗是运用病毒为“载体”,将正常的基因输送到细胞中以纠正基因的缺陷,从而达到治愈疾病的目的。

俄亥俄医院的医生团队将一种称为AAV的无害病毒注入Eliza血液中。

Eliza是第一个参加试验的患者,值得庆幸的是,在基因治疗过程中Eliza一直表现稳定,自从接受治疗后,她的症状也似乎没有恶化。

妈妈Cara表示:“现在,她会用眼神跟我们交流,并试图开口说话。我们在她的眼睛里重新看到了光彩。”

爸爸Glenn表示:“现在我们又对Eliza满怀希望。我开始敢于畅想她的未来。”

虽然未来还有很多不确定性,但如果不接受治疗,等待她的只能是痛苦、癫痫、轮椅和死亡,而现在她的父母和

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