年11月26日，yoyo（化名）迎来了她8岁的生日。母亲秦可佳早早就下班回家，给她买了生日蛋糕和一顶皇冠。戴着皇冠的yoyo四处跑动，一边拍手一边叫喊着，看起来十分高兴。
早在一岁半的时候，她能叫爸爸、妈妈、奶奶，可如今她只能“咿啊”地叫着，不知面前的蛋糕为何物。为了不让女儿打翻蛋糕，秦可佳从后面抱住了yoyo，母女俩一起拍了张照。
yoyo5岁生日受访者供图
秦可佳从不把女儿生日的照片分享到朋友圈，“从yoyo出生开始，她的生命就在倒计时”。yoyo体内的一个基因出了问题，导致她患上一种罕见病，她的身体、感官和智力都在不断退化。
为了打破这个“死亡沙漏”，秦可佳多年来奔波于国内外寻医问药，将最后的希望寄托于基因治疗。但就在生日聚会后，她在新闻上看到，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿已经出生。
尽管罕见病基因治疗与基因编辑婴儿有本质不同，但后者引发的巨大争议还是让基因治疗蒙上一层阴影，也让努力了五年的秦可佳平添了几分担忧。
致命基因
今年38岁的秦可佳与大自己一岁的宋涛结束了十年爱情长跑走到一起，硕士毕业后两人来到北京投身于航天事业。婚后两年，女儿yoyo出生了。
刚出生时yoyo就有一头浓密亮泽的头发，脸蛋柔软嫩白，秦可佳陷入了前所未有的幸福之中。两岁之前，yoyo和别的孩子一样，一步步学会翻身、坐爬、站立、走路。只有一样让秦可佳感到隐隐担心，yoyo的语言功能迟迟没有进步。
1-2岁时的yoyo受访者供图
尽管如此，看到yoyo萌萌的样子，秦可佳与宋涛并没有多想，直到发现慢慢长大的yoyo有些异样——
“她总是到处乱跑，没有主动叫过谁，对一切事物感到好奇。”听不到一声“妈妈”，这让秦可佳十分着急。
年5月，秦可佳和宋涛奔赴靶场执行神舟十号发射任务，期间只和yoyo通过电话联系。电话里yoyo总是笑着，秦可佳感到女儿很想说话，却不会表达。
等到7月任务结束回到老家，秦可佳进门就想抱抱女儿，yoyo有些冷漠，抱完转身就走了，仍然没有主动叫妈妈。
5天后回到北京，夫妻俩直接带着yoyo去到首都儿科研究所。初步检查显示，yoyo的发育商偏低，判断智力发育迟缓；一周后，核磁共振显示yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变，这是一种常见于阿尔茨海默病（老年痴呆症）的症状。
秦可佳回忆，当时她就跟疯了一样，她不明白女儿怎么会得这样的病。夫妻俩医院，只记得一位医生说，他从来没见过这病在这么小的孩子身上出现。
9月的北京骄阳似火，而在医院（医院），秦可佳形容自己的心和冰窖一样冷。她和宋涛被医生喊进了办公室。在此之前，她得知女儿患上的可能是一种叫做黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症（以下简称MPSⅢ）的遗传代谢病。但此时，他们仍然希望能得到不一样的结论。
然而那一整个下午，秦可佳哭着听完了医生的话。
“你们要有心里准备，孩子会在接下来的几年里慢慢失去所有功能，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到青春期……”
医院小儿内科副主任医师孟岩告诉秦可佳，yoyo的病是由一种单基因缺陷引起的罕见病。基因缺陷导致yoyo体内天生缺少一种酶来分解黏多糖分子，导致黏多糖在全身细胞内堆积，随着时间的推移破坏脏器、骨骼、神经系统……
孟岩形容黏多糖病，“如同一个房间，垃圾堆得越来越多却无法清理，最终人无法入住。”
其中Ⅲ型直接病变于中枢神经系统，yoyo的大脑会随着年龄的增长慢慢萎缩，失去所有功能。孟岩说，Ⅲ型黏多糖无药可治。
而所有黏多糖贮积征的发病率为十万分之一，根据发病率计算，中国至少有人患有这种病。
回去的路上，秦可佳强忍着泪水。yoyo走着跳着，对发生在自己身上的事一无所知。
奔跑中的yoyo受访者供图
“生机”与“绝望”
这不是孟岩第一次接触“黏宝宝”（黏多糖溶酶体贮积症患儿）。早在7年前，郑芋带着女儿飞飞（化名）从西安赶到北京，想为女儿寻找一线生机。
在飞飞4岁半的时候（年），郑芋送她去上舞蹈班，老师反映飞飞的脚常常使不上力气，医院拍片后才发现飞飞的骨骼异常，原因不明。
“当时医生说可能是黏多糖，我还以为是糖尿病之类的毛病。”这是郑芋第一次听说这个名词，医院后，医生告诉她，飞飞患的是Ⅳ型黏多糖贮积症，“孩子长不高了，一般10多岁就没了，给孩子吃好喝好吧。”
“哪怕她缺哪个器官我给她，只要能救我女儿的命，但这种病我想给也给不了……”为了给女儿治病，年底郑芋辞去工作，只身来北京，“我就不信女儿只能等死。”
正如郑芋所说，并非所有的黏多糖患儿都毫无生机可寻。
年10月，一个叫健健的男孩医院的手术室里接受了中国首例黏多糖患儿骨髓移植手术。负责这台手术的血液科主任王玲介绍，黏多糖病十分复杂，根据基因的类型以及所编码酶的不同，至少分为7种大型和16种亚型，每种类型的临床表现和治疗方法都不相同。
当时根据基因检测和酶学结果判断，健健属于Ⅰ型，国内出现较多的是Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型，发病率均为十万分之一。
健健的手术很成功，移植两个月后“天门”完全闭合、身高92厘米、肝脾恢复正常，智力发育指数也慢慢升高。
年，健健的母亲王秀群接受成都商报回访时说，健健现在活泼调皮，正在上幼儿园。他很爱吃，个子也长得快。最近一次测身高，健健是1.2米，在幼儿园里算中等偏上。
年，当郑芋得知骨髓移植是唯一的治疗手段时，她灰暗的世界里亮起了一盏灯，“当时第一反应就是把房子卖了，为了救孩子，我什么都可以不要。”
但这盏灯很快就灭了。
医院血液科主任欧瑞明介绍，从年至今，二院仅做过两例骨髓移植（包括健健），第二例经过基因检测后发现也是Ⅰ型黏多糖患者。即使到今天，专家认为只有Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型的患者适合做移植，这其中还要看患者局部受损的情况、骨髓提供者的状态等等，条件十分“苛刻”。
多年后王玲在一篇博文中写道，骨髓移植的效果也取决于众多因素。其中之一就是，移植时的年龄最好在18个月以内，赶在过度积累的黏多糖给组织和器官带来不可逆性损害之前实施。
而对于Ⅳ型患者来说，身体器官和骨骼的变化较慢，不一定适合骨髓移植。前世界最矮男子何平平身高仅74.61厘米，他也是一名Ⅳ型患者，终年21岁。
郑芋从医生那里得到的答案是——飞飞不适合做骨髓移植，失败的概率很高，而且飞飞的发病过程稳定，不会损害到大脑，即使进行骨髓移植，效果也并不一定理想。
郑芋犹豫了，她选择了保守。
和yoyo不同，飞飞知道发生了什么。9岁那一年，飞飞突然问郑芋，为什么我长不高？郑芋只能安慰她。
女孩都爱美，因为腿脚不便，飞飞上楼梯要么由爷爷背，要么自己一步步爬。她觉得自己上楼的姿势难看，所以每次都让郑芋走在前面，不让她回头看自己。
在母亲郑芋眼里，飞飞多数时候是乐观的，但她也跟奶奶说过类似“白发人送黑发人”这样的话。
女儿患病后的很长一段时间里，郑芋不会笑也不社交，整天埋头搜索关于黏多糖的资料，到处寻医，却发现有些医生对罕见病知之甚少。
绝望笼罩着她。和秦可佳一样，面对疾病，两个母亲必须和时间赛跑，却不知希望在哪。
秦可佳抱着yoyo，此时yoyo6岁。受访者供图
“孤儿药”困境
年10月，中华医学会儿科学分会血液学在《中国小儿血液与肿瘤杂志》发表了一篇名为“异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识”的文章。里面提到，目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗（ERT）和异基因造血干细胞移植（HSCT）。
酶替代疗法的原理很简单：人体缺什么酶，就从外部进行补充。这不仅可以改善部分患者的临床症状，同时也降低了并发症。
秦可佳和郑芋早就了解到这种疗法，几乎所有黏多糖患者的家属也都知道，可很少有人能够用上。
欧瑞明解释说，酶替代的药物大多在国外研制生产，目前在国内没有上市。“没有国家药监部门的批文即会被认定为假药，如果在国内销售就是违法的，就像电影《我不是药神》里的那样。”
北京协和医学院遗传学家*尚志年在接受新京报采访时分析，从生产角度而言，与常见病相比，罕见病人群相对较小，而投入药物生产研究过程耗费较高，药厂回流的钱就会少。因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
目前，国内只有极少数“孤儿药”被个别省市纳入了医保。如果患者自费购买酶替代药物，每年花费大约在-万人民币左右，且需终身用药。
郑芋身边仅有两个家庭在国外买过药，其中一个孩子的父亲是商人，五年花费近千万。每次买药直接给美国药厂汇款，药厂人员将药品转运到香港，购买人再去香港经中间人取药。
“56万元人民币，订购了40支注射用药，每支元。这是孩子4个多月的用药量。什么时候钱没了，孩子也就没了。”
尽管多年来医学专家、学者都不遗余力呼吁将黏多糖等罕见病纳入医保范畴，但截至目前收效甚微。
*尚志在采访中说道，“相关部门多将财力投入在多发病、常见病，以及非典、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病上。而诸如黏多糖等相对罕见的病症，