白癜风的络氨酸酶活性治疗 http://news.39.net/bjzkhbzy/210728/9242136.html三湘都市报7月9日讯（记者李琪实习生梦凡佳）每个人身上可能会携带罕见病致病基因，这并非危言耸听。记者日前从中信湘医院主办的一场遗传优生及罕见病话题分享会上了解到，根据文献，平均每个人会带2.8个基因是罕见病的致病基因。对此，我国知名生殖医学专家、中信湘医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授表示，目前，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经能实现植入子宫前在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对种子进行精挑细选，然后植入子宫生出健康宝宝。这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。
不过，如何进行孕前“种子”挑选？备孕医院检测？卢光琇教授进行了分析解释。
一、为什么要进行孕前“挑选”（PGT）？
对于这个问题，包括卢光琇教授在内的多位接受采访的专家几乎异口同声：因为罕见病太难了。
首先，诊断难。罕见病大概有多种，不多见且病种特别多，涵盖了各个不同医学专科，有的医生可能整个职业生涯中也未必能遇到一例，所以不单是公众知之甚少，连不少医疗从业人员也不甚了解。
其次，治疗难。卢光琇教授表示，单个罕见病发病率虽然不高，但总发生率高，种类多，发病以后能够治好的非常少，“罕见病是指发病率在0.65‰-1‰的疾病，已经明确的罕见病有多种，能进行遗传检测的只有种，但是真正有办法治疗的也不到5%，很多罕见病患者不能得到有效治疗，以致终身残疾”。
最令专家们痛心的是，罕见病患者和他们的家庭太难了。中信湘医院*委书记、院长林戈教授表示，目前大多罕见病没有有效治疗方式，而部分罕见病虽然有药物可治疗，但是费用太贵，一年要几万至几百万，医保又不能完全覆盖。此外，不少患者需要终身治疗，不能正常学习和工作，像一些重症地中海贫血患者，每周要输一次血，对家庭、社会都是很大的压力。
二、如何进行孕前遗传学检测？
目前医学发展已经可以做到，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续。据介绍，辅助生殖技术提供了检测平台就是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。通俗来讲，备孕夫妇先用试管婴儿技术培养胚胎，5天后医生从胚胎的取出几个外层细胞，然后对它们进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带相关致病基因，如果确认没有携带，再移植回母亲子宫，这样就能保证生出健康的孩子。
经过5天的培育后，囊胚有了～个细胞，医生取出用于检测的细胞不到10个，对胎儿的影响非常小。未来，医生团队还希望进行无创的植入前遗传学诊断，这样不再需要取胚胎中的细胞活检，只需在培养胚胎的培养液中就可望有效提取胚胎的基因组进行诊断，将来如果这个技术能够实现的话，会更进一步减少对胚胎的影响。
三、备孕夫妇都要孕前遗传学检测吗？
中南大学研究员、中信湘医院遗传中心杜娟副主任表示，所有打算生育或者是在妊娠中的夫妇都可以来做遗传咨询。其中，特别需要注意的人群有：
生育过遗传病患者的家庭，或者有不明原因生育智力低下、畸形患儿的生育史，或者是在此前孕育史里反复出现畸形胎儿，建议来看遗传咨询门诊。
反复流产或反复死产、死胎的夫妇也建议做遗传咨询。
高龄孕妇。
长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇。
在孕期里面接触到不良环境因素的孕妇。
有慢性病史的的夫妇。
经过筛查（比如国家推行的唐氏筛查）发现有高风险的夫妇。
有近亲结婚史的。
四、遗传咨询能问到些什么？
卢光琇教授介绍，医生们会对前来咨询的患者描画家系图谱，“根据孟德尔的遗传定律，从爷爷奶奶、爸爸妈妈开始，到母亲这边的舅舅、姨妈，父亲这边的姑妈、叔叔，逐一厘清看看是滞有发病的孩子。”
家系调查后，医生还要进行分析，如果发现了基因突变，就要在这个家族里继续上溯，先看父母辈的夫妻二人中，究竟是谁带的基因突变。卢光琇教授表示，不仅罕见病，例如先天性白内障、先天性发育不良等，大多由于基因缺陷引起，而且一些常见病，例如老年痴呆、帕金森综合征等，许多也是由于单基因缺陷所引起的，都需要做遗传咨询必要时还需要进一步的基因检测。
一旦通过遗传咨询证实相关疾病风险，进入PGT检测流程后，医生们会更进一步精准锁定目标，“确认到底是哪个致病基因，将来就要给宝宝删除这个基因，等宝宝顺利怀上以后，我们还要在孕16周的时候，医院进行羊水穿刺检查，做羊水细胞检测，再次确认孩子是健康的”。
[责编:苏亮]
[来源:三湘都市报]
